Гемофилия у детей клинические рекомендации

Клинические рекомендации по лечению детей больных гемофилией

Гемофилия у детей – несвертываемость крови, заболевание, передающееся по наследству. В крови не хватает ферментов, отвечающих за остановку внутреннего и внешнего кровотечения.

Гемофилия неизлечимая болезнь кровеносной системы. Больной в течение всей жизни подвержен опасности со стороны внешнего мира. Любой удар или порез может привести к обширному кровоизлиянию и летальному исходу.

Современная медицина пока не может полностью вылечить гемофилию. Можно лишь облегчить жизнь ребенка и позволить ему жить, а не существовать. Правильное питание, вовремя оказанное лечение и поддержка родных людей – важные компоненты в жизни больного гемофилией.

Причины

Единственная причина гемофилии – наследственность. Носителями гена являются женщины, которые передают его своим детям. Если мама носитель гена, а папа болеет гемофилией, то есть высокая вероятность рождения больного мальчика. Девочки от матери могут унаследовать аномальную хромосому и стать носителем.

Механизм передачи болезни зависит от того, у кого из родителей заражена хромосома – у отца или матери. У мужчин в клетке есть два вида хромосом – X и Y. У женщин 2X, одна из которых является заразной.

Если в семье уже появился человек с заболеванием или носитель, то в дальнейшем болезнь будет передаваться всем потомкам.

У семейной пары, где мать не является носителем, а отец болен гемофилией, рождаются вполне здоровые мальчики, потому что унаследуют X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Дочь же получит больную X-хромосому от отца и станет носителем гена гемофилии.

Самый известный случай заболевания был зафиксирован у цесаревича Алексея, сына императора Николая II. Его мать, Александра Федоровна, являлась носителем гена гемофилии. За мальчиком всегда тщательно следили, потому что от любого ушиба у него начиналось длительное внутреннее кровотечение. Русская царица Александра Федоровна унаследовала патологический ген от королевы Виктории, но кто из прародителей был первоначальным носителем неизвестно. Правнук королевы Виктории прожил с гемофилией до 56 лет.

В начале прошлого века медицина была бессильна перед недугом. Больной мог погибнуть от легких ушибов и внутренней кровоточивости. Сейчас дела обстоят не лучше, однако правильное лечение позволяет прожить вполне полноценную жизнь.

Виды и стадии

Существует 3 типа гемофилии:

  • «А» – самая распространенная, выявляется в 70-80% случаях. Носителем является мать, которая по наследству дочерям передает аномальную хромосому, а сыновьям болезнь. Если мама носитель, а папа болен гемофилией, рождаются также больные девочки.
  • «В» – встречается в 10% случаях и схожа с классом «А», имеет другое название – фактор Кристмаса.
  • «С» – редчайшие случаи заболевания, ее называют фактор Розенталя. Данной формой гемофилии болеют как мужчины, так и женщины.

Степени тяжести болезни тоже имеют 3 вида:

  • Легкая степень – кровотечения бывают только при сильных травмах или операциях;
  • Средняя степень – симптомы проявляются в раннем детстве, у больного возникают обширные гематомы после незначительных ушибов;
  • Тяжелая степень – признаки гемофилии наблюдаются с самого рождения.

Признаки и симптомы

Первые признаки гемофилии можно обнаружить даже у новорожденных детей. Обширные кровотечения после ушибов и порезов, в младенчестве кровь из пуповины, десна кровоточат при прорезывании зубов. Такие симптомы крайне редко выявляются у грудничков.

После года, когда ребенок учится ползать и ходить, он чаще ударяется и кровь остановить тяжелее, тогда родители могут впервые столкнуться с проявлением гемофилии.

В подростковом возрасте ребенок чаще страдает кровоизлияниями в суставы – коленные, локтевые или голеностопные. Все это сопровождается болью и обширными гематомами. Люди, больные гемофилией, к 15 – 18 годам становятся инвалидами.

Гематомы могут возникать на любой части тела. Объем крови в гематоме колеблется от 0,5 – 3 литра. Болезнь поражает желудок, бывает рвота или кал с кровью. Страдают почки, моча становится красной.

Начальные симптомы болезни:

  • Долго рассасывающиеся синяки, обширные гематомы;
  • Сильное кровотечение при незначительных порезах;
  • Обильная кровь из десен при удалении или при прорезывании зубов;
  • Кровь из носа без ушиба.

В будущем к симптомам добавляются:

  • Проблема с пищеварением;
  • Высокая температура тела;
  • Кровь обнаружена в анализах мочи и кала;
  • Кровоизлияния во все суставы тела, сопровождаются болью, отечностью и высокой температурой.

Были случаи, когда у детей, больных гемофилией, кровотечения начинались через 12 часов после ушиба.

Осложнения

От постоянного кровотечения проявляются следующие осложнения:

  • Паралич и гангрена конечностей;
  • Низкий гемоглобин, анемия тяжелой степени;
  • Проблемы с легкими и дыханием;
  • Страдает центральная нервная система;
  • Низкое содержание тромбоцитов в крови;
  • Хрупкая костная ткань.

Многие считают, что больной гемофилией должен умереть от потери крови при порезе или разрыве кожи, но чаще гибель наступает при внутреннем кровоизлиянии.

Диагностика

Чем раньше проведена диагностика гемофилии у ребенка и начато лечение, тем меньше последствий и осложнений будет в будущем. В раннем возрасте ребенка осматривают гематолог и педиатр, вскоре добавляются стоматолог и генетик. Для подростков нужны консультации психолога, а при сложных случаях гемофилии – анестезиолог, хирург, невролог, ортопед и ревматолог.

Читать еще:  Ревматизм у детей

Диагностика проводится в три этапа:

  1. Собирают подробную информацию о генофонде семьи;
  2. Сдают анализ на свертываемость крови;
  3. Изучают, как часто гемофилия проявляет себя.

Врач назначает анализы, подтверждающие наличие тромбов в венах, болезнь Виллебранда и тромбастении Гланцманна. Перед началом терапии собирается консилиум врачей, которые совместными усилиями определяют тип и степень тяжести болезни.

Лечение

Дети, больные гемофилией, обречены бороться с недугом всю свою жизнь. К сожалению, современная медицина не способна подавить аномальный ген гемофилии, но лечение может предотвратить постоянные кровотечения.

Лечение зависит от типа гемофилии, однако основой терапии станут капельницы и инъекции с недостающей X – хромосомой.

При гемофилии класса «А» переливают кровь одного из близких родственников в свежеизготовленном виде. Заранее приготовленная кровь не подходит, потому что при стерилизации погибает глобулин, важный компонент для больного гемофилией.

Лечение гемофилии у детей класса «В» разрешено вливать стерилизованную кровь. Назначают постельный режим, пользоваться только нежными тканями, чтобы не нарушить целостность кожи. Желательно пить грудное молоко, в нем содержится много тромбопластина.

При кровоизлияниях в суставы врач-ортопед советует пациенту сохранять строгий постельный режим с полным обездвиживанием. Через некоторое время назначают легкий массаж и лечебную физкультуру.

Профилактика

Профилактика гемофилии подразумевает обеспечение стабильного состояния ребенка. Малыш, больной гемофилией, состоит на учете в клинике, на его диспансерной карте обозначен тип и степень болезни. Родители должны быть осведомлены, как и когда им нужно оказать первую помощь при рецидиве.

Малыш в семье и среди друзей не должен чувствовать себя ущемленным. Рацион питания ребенка должен содержать как можно больше витаминов, кальция и фосфора. Детям, с аномальной хромосомой противопоказано заниматься физическим трудом, поэтому их больше привлекают к гуманитарным наукам.

Родители часто путают понятия гемофильная прививка детям и профилактика гемофилии. Это разные понятия, но плановая вакцинация малышу также необходима. Уколы ставят ребенку подкожно, чтобы избежать внутреннего кровотечения и обширных гематом.

Самым важным направлением в профилактике гемофилии, является информирование семей, чьи родственники страдают наследственной болезнью.

Диета

Строгую диету при гемофилии соблюдать не надо, ограничений в питании нет. В рацион ребенка нужно включить как можно больше продуктов с высоким содержанием витаминов группы А, В, С, Д, К, кальция, фосфора.

Витамин К – помогает крови лучше свертываться, что особенно важно для детей с гемофилией. Он содержится в капусте, луке, сельдерее, сыре, сливочном масле и бананах.

Поднять гемоглобин после кровопотери помогут печень, говядина, мед, жирная рыба, морсы из ягод, цитрусовые и красные фрукты. Можно пить воду, зеленый чай, сок, морс и отвар из шиповника, настойки полезных трав, которые укрепляют стенки сосудов и повышают свертываемость крови.

  • Жирная, копченая и жареная пища содержит холестерин, который блокируют стенки сосудов;
  • Слишком соленая и жареная еда меняет состав крови;
  • Алкоголь, газированные и энергетические напитки обезвоживают организм;
  • Еда быстрого приготовления, фаст фуд, сильно приправленные продукты, колбасы образуют в крови сложные соединения.

Сообщества

Во многих странах мира существуют сообщества для детей, больных гемофилией. В них состоят пациенты, их семьи, родственники, друзья, множество врачей, которые помогают бороться с недугом и просто неравнодушные люди.

На официальных сайтах сообществ для людей с гемофилией можно найти множество информации о болезни и способах борьбы с ней. Пациенты и родные могут напрямую пообщаться с психологами, рассказывают о своих страхах перед недугом, получают моральную поддержку в режиме 24 часа в сутки.

Создан фонд сбора денежных средств и адреса поликлиник, куда можно обратиться, если в семье родился ребенок с диагнозом гемофилия. Врачи с высшим образованием создают все условия, чтобы ребенок мог не просто существовать, как это было в 20 века, а жить полноценной жизнью. Сегодня можно не бояться, что малейший порез, гематома или ушиб может стать последним в жизни малыша.

Гемофилия у детей (для ФУВ) 2009. Статистика гемофилии

Название Статистика гемофилии
Анкор Гемофилия у детей (для ФУВ) 2009.pptx
Дата 18.05.2019
Размер 2,14 Mb.
Формат файла
Имя файла Гемофилия у детей (для ФУВ) 2009.pptx.pptx
Тип Документы
#65585
Каталог

– геморрагическое заболевание возникающее вследствие генетически обусловленной низкой активности факторов VIII (гем А) или IX (гем В) свёртывания крови.

Статистика гемофилии

Фактор свёртывания VIII

В плазме находится в комплексе с фактором Виллебранда

Депо в эндотелиоцитах

Фактор свёртывания IX

ДАННЫЕ О ГЕМОФИЛИИ В СЕМЕЙНОМ АНАМНЕЗЕ к моменту рождения больного ребенка

Есть данные о гемофилии в семейном анамнезе к моменту рождения больного ребенка

Нет данных о гемофилии в семейном анамнезе к моменту рождения больного ребенка

Данные экспертов ВФГ

Наши данные (1997 г.)

КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕМОФИЛИИ

ТЯЖЕСТЬ ГЕМОФИЛИИ

АКТИВНОСТЬ Ф. VIII ИЛИ IX (%)

ВОЗРАСТ ВОЗ-НИКНОВЕНИЯ ПЕРВЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ

ХАРАКТЕР ГЕМОРРАГИЧЕСКОГО СИНДРОМА

Тяжелая форма

Первые проявления

21 (40,4%)

7 (13,5%)

18 (34,6%)

6 (11,5%)

52 (100%)

3 (5,8%)

10 (19,2%)

16 (30,8%)

3 (5,8%)

32 (61,5%)

Кровотеч. из ран слизистой рта

3 (5,8%)

6 (11,5%)

5 (9,6%)

14 (26,9%)

Кровотеч. после инъекц/забора крови

8 (15,4%)

1 (1,9%)

3 (5,8%)

12 (23,1%)

Гематомы мягких тканей

1 (1,9%)

2 (3,9%)

5 (9,6%)

1 (1,9%)

9 (17,3%)

5 (9,6%)

1 (1,9%)

6 (11,5%)

4 (7,7%)

4 (7,7%)

4 (7,7%)

1 (1,9%)

2 (3,9%)

7 (13,5%)

Кровотеч. из пуповинного остатка

2 (3,9%)

2 (3,9%)

1 (1,9%)

1 (1,9%)

2 (3,9%)

4 (7,7%)

Кровотечения из ран кожи

2 (3,9%)

2 (3,9%)

3 (5,8%)

1 (1,9%)

4 (7,7%)

Возраст возникновения первых гемартрозов у детей

Развитие поражения опорно-двигательного аппарата.

ОСТРОЕ , ПОЗЖЕ ХРОНИЧЕСКОЕ ВОСПАЛЕНИЕ

ГИПЕРТРОФИЯ СИНОВИАЛЬНОЙ ОБОЛОЧКИ

НАРУШЕНИЕ ФУНКЦИИ СУСТАВА, РАЗРУШЕНИЕ ХРЯЩА, ОСТЕОПОРОЗ, ГИПОТРОФИЯ МЫШЦ

ЕСТЕСТВЕННОЕ ТЕЧЕНИЕ ГЕМОФИЛИИ

ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ ПРИ ГЕМОФИЛИИ А

Доза (МЕ)= масса тела х желаемый уровень фактора в % х 1 (0,75)

Доза (МЕ)= масса тела х желаемый уровень фактора в % х 0, 5

Концентраты фактора IX

Доза (МЕ)= масса тела х желаемый уровень фактора в %

Оказание гемостатической помощи

Максимально раннее начало (в период наличия только субъективных признаков или сразу после травмы): Уменьшение тяжести повреждения и степени кровопотери Снижение расхода препарата Быстрое введение адекватной гемостатической дозы (50 – 100 МЕ/кг): Быстрая остановка кровотечения Снижение расхода препарата Достаточно длительное поддержание гемостатического уровня фактора в крови: Быстрое обратное развитие Профилактика ранних рецидивов Более полное восстановить функции
Причина

Гемофилия А

Гемофилия В

Достигаемый уровень (%)

Длительность (дни)

Достигаемый уровень (%)

Длительность (дни)

1 – 2 – и более

1 – 2 – и более

Межмышечные гематомы

2 – 3 и более

2 – 3 и более

Забрюшинная гематома
начальная поддерживающая
80 – 100

3 – 5 и более

3 – 5 и более

Внутричерепное кровоизлияние
начальная поддерживающая
80 – 100

Кровоизлияние в шею и горло
начальная поддерживающая
80 – 100

ЖКТ кровотечение
начальная поддерживающая
80 – 100

Почечное кровотечение

Оперативное лечение
предоперационная постоперационная
80 – 100

Кровотечение со слизистых полости рта
начальная поддерживающая
80 – 100

2 – 3 и более

2 – 3 и более

Требуемый уровень активности фактора в крови в зависимости от проявления (при недостаточном обеспечении)

Гемофилия А

Гемофилия В

Достигаемый уровень (%)

Длительность (дни)

Достигаемый уровень (%)

Длительность (дни)

1 – 2 – и более

1 – 2 – и более

Межмышечные гематомы

2 – 3 и более

2 – 3 и более

Забрюшинная гематома
начальная поддерживающая
20 – 40

3 – 5 и более

3 – 5 и более

Внутричерепное кровоизлияние
начальная поддерживающая
50 – 80

Кровоизлияние в шею и горло
начальная поддерживающая
30 – 50

ЖКТ кровотечение
начальная поддерживающая
30 – 50

Почечное кровотечение

Оперативное лечение
предоперационная постоперационная
60 – 80

Кровотечение со слизистых полости рта
начальная поддерживающая
30 – 50

2 – 3 и более

2 – 3 и более

Применение непрерывной инфузии концентрата фактора VIII

Лечение гемартрозов

Гематомы мягких тканей

Кровотечения из ран слизистой полости рта

Забрюшинные гематомы

Внутричерепные кровоизлияния

Оперативное лечение, травмы

Почечные кровотечения

Желудочно-кишечные кровотечения

Тактика гемостаза при тяжелой гемофилии.

Только профилактическое лечение позволяет сохранить здоровье больным тяжелой формой гемофилии.

ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Классическая схема профилактического лечения гемофилии А:

25 – 40 МЕ/кг 1 раз в 2 дня или 3 раза в неделю

Классическая схема профилактического лечения гемофилии В:

25 – 40 МЕ/кг 1 раз в 3 дня или 2 раза в неделю.

ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРОФИЛАКТИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ (И.М. Нильсен и соавт. Швеция 1993г.)

ГОЛЛАНДСКИЙ ОПЫТ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ГЕМОФИЛИЕЙ (Данные клиники Ван Кревельда 2001 и 2002 годы)

Лечение «по требованию»

Среднегодовое количество препарата (МЕ/кг)

Среднее количество кровотечений в суставы за год

Другие данные этого центра свидетельствуют о значительном преиму-ществе начала профилактического лечения до 4х летнего возраста.

Проблемы:

Венозный доступ, особенно у детей первого года жизни.

Высокая стоимость лечения

Альтернативные схемы профилактического лечения у детей с гемофилией А:

Альтернативные схемы профилактического лечения у детей с гемофилией В:

Домашнее лечение

Стратегия ведения пациентов при которой:

гемостатический препарат находится у пациента препарат вводится самим пациентом или кем-либо из его окружения вне лечебного учреждения препарат может вводится либо по схеме первичной профилактики, либо по необходимости

Условия проведения домашнего лечения

Критерии эффективности домашнего лечения

наличие концентратов факторов свёртывания требования к венозному доступу наличие людей, способных проводить в/в инъекции комплаентность ребёнка и членов его семьи ведение отчётной документации родителями (информация о дате, дозе, серии, причинах введения, эффективности, геморрагических проявлениях) строгий контроль со стороны врача Ингибиторная форма гемофилии А (5% – 55%) Ингибиторная форма гемофилии В (
перейти в каталог файлов

Гемофилия у детей: клинические рекомендации родителям

Гемофилия встречается среди взрослых и детей. Она подразумевает нарушение свертываемости крови.

С этим заболеванием часто случаются кровотечения, остановить их очень трудно. Передается оно от родителей к детям.

Чтобы помочь пациенту, предпринять лечебные меры, нужно изучить информацию о патологии. О диагностике, лечении гемофилии у детей, а также клинических рекомендациях родителям — наша статья.

  • Описание болезни, причины возникновения, симптомы и признаки
  • Методы диагностики
  • Протокол лечения заболевания
  • Советы по образу жизни и питанию ребенка
  • Прогноз излечиваемости, меры профилактики

Описание болезни, причины возникновения, симптомы и признаки

Гемофилия — это наследственная патология, при которой свертываемость крови нарушена. Если пациент случайно порезался, поранился, кровь будет останавливаться очень долго. Высок риск потери большого ее количества.

Страдают преимущественно мальчики, у девочек встречается редко. Девочки зачастую являются переносчиками, но не болеют.

Люди с такой патологией должны регулярно посещать врача, выполнять рекомендованные им процедуры, иначе высок риск летального исхода в молодом возрасте.

Причина появления такой патологии — наследственность. Ген гемофилии передается от родителей к детям.

Если такой ген имеется в семье, то девочка родится здоровой, но станет носительницей гена, а мальчик будет болеть гемофилией с рождения.

    Кровотечение долго не останавливается.

Появление гематом даже после незначительных ударов.

Гематомы долго рассасываются.

Десна при прорезывании зубов кровоточат.

Из носа часто течет кровь без каких-либо причин.

К признакам можно также отнести частое повышение температуры, проблемы с пищеварением, боль в суставах.

Пациент ощущает сонливость, слабость, быстро устает. Он может жаловаться на головокружения, боли в голове, тошноту. Появляется слабость, которая не дает заниматься повседневными делами.

О том, что такое гемофилия и как она проявляется, расскажет видео:

Методы диагностики

Больному необходимо обратиться к врачу-гематологу, неонатологу, генетику. Для определения болезни принимают меры диагностики:

    Осмотр пациента.

Общий анализ крови.

Определение времени свертывания.

Количество фибриногена в крови.

Определение протромбинового индекса.

УЗИ брюшной полости.

Общий анализ мочи.

Современная медицина находится на высоком уровне, поэтому выявляется болезнь быстро.

На основании полученных результатов доктор выписывает определенные препараты, дает индивидуальные рекомендации, назначает лечебные процедуры.

Протокол лечения заболевания

Данное заболевание необходимо лечить с самого раннего возраста. Полностью избавиться от болезни не удастся, но получится облегчить самочувствие пациента, остановить развитие болезни.

В редких случаях больных деток лечат путем переливания крови. Однако этот метод помогает не всегда.

Чаще всего врачи назначают лекарства, которые подбираются пациенту индивидуально, исходя из возраста и степени развития патологии.

Кроме лекарств, рекомендуется водить малыша на ЛФК и физиотерапию, поскольку они помогают укрепить организм. Но и тут ему нужно быть очень осторожным: избегать падений, ударов и ранений.

Чтобы суставы были здоровыми, выполняется легкий массаж рук и ног. Если функция того или иного сустава утеряна, специалисты применяют хирургическое вмешательство.

Клинические рекомендации для родителей:

    Если малыш ударился, следует положить его на кровать, а к поврежденному месту приложить лед.

Если началось кровотечение, следует вызвать домой врача, который осмотрит больного и выявить степень повреждения. Пока едет врач, нужно обеспечить ребенку покой, попытаться остановить кровь ватой, нанести слабо давящие повязки.

В течение 48 часов после завершения кровотечения малышу нельзя быть слишком активным, испытывать сильнейшую физическую нагрузку. Он должен много лежать, восстанавливать силы.

Нельзя давать ребенку Аспирин, поскольку он усиливает кровотечение.Подходят лекарства, содержащие ацетаминофен.

Малыша следует учить чистить зубы правильно, без резких движений, чтобы не поранить десна.

Советы по образу жизни и питанию ребенка

Малыш должен вести не совсем привычный образ жизни; он отличается от образа жизни его сверстников.

Следует помнить о частом посещении врача. Он должен следить за состоянием малыша, вводить все лекарства. Обычно это препараты с ферментами, которые помогают крови свертываться.

Такому ребенку нельзя вводить препараты внутримышечно, а оперативное вмешательство проводится только в крайних случаях, поскольку высок риск потери большого количества крови.

Малышу с таким диагнозом нельзя заниматься спортом. Повышенная физическая нагрузка приведет к сильному ухудшению самочувствия.

Рекомендуется много отдыхать, придерживаться постельного режима. Нужно, чтобы малыш высыпался, регулярно гулял на свежем воздухе, но прогулки должны быть без чрезмерной активности.

Питанию уделяют самое тщательное внимание: можно кушать овощи и фрукты, жирные сорта рыбы, орехи, каши, мед. Важно, чтобы вместе с пищей в организм поступали соли фосфора, кальция, витамины A, В, С, Д.

Еда с наличием искусственных добавок строго запрещена. Продукты должны быть натуральными, без подсластителей, ароматизаторов.

Прогноз излечиваемости, меры профилактики

Прогноз зависит от того, насколько быстро развивается болезнь. Если это легкая степень тяжести, то прогноз можно назвать благоприятным, ребенок быстро идет на поправку, чувствует себя хорошо.

Но полностью от болезни он не избавится, поэтому наблюдаться у врача все же придется.

При тяжелом течении болезни, частых травмах и повреждениях ситуация осложняется. Высок риск осложнений, госпитализации и летального исхода в раннем возрасте.

Важно регулярно посещать доктора, чтобы не допускать усугубления состояния.

Профилактика болезни возможна только при планировании беременности и на стадии внутриутробного развития плода. Речь идет о парах, которые входят в группу риска.

Если у кого-то из будущих родителей имеется гемофилия, следует перед началом беременности поговорить с врачами, поскольку возможен прием определенных лекарств, которые позволят снизить риск возникновения гемофилии.

Однако, регулярно принимая препараты, соблюдая осторожность и избегая ранений, самочувствие человека значительно улучшится, и болезнь не будет проявляться столь ярко.

Читать еще:  Перелом теменной кости черепа у ребенка
Ссылка на основную публикацию